Pleiotropia é um fenômeno que se dá quando um único par de alelos de um cromossomo consegue produzir por ação individual várias características fenotípicas.
No homem, um exemplo de pleiotropia é a Síndrome de Marfan, em que um único par de genes condiciona a aracnodactilia (deformidade óssea nos dedos, com aparência de pernas de aranha) e deformações oculares e cardíacas.
Outro exemplo de pleiotropia é a fenilcetonúria, uma mutação no gene que codifica a enzima Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina, causando incapacitação mental, redução de pilosidade e pigmentação da pele
